AUTISMO – A CURA DELLA DOTT.SSA MARINA PATRINI – DIRETTORE NEUROPSICHIATRIA INFANTILE DELL’ASLBI

Presso l’ASL di Biella l’individuazione precoce viene fatta dai Pediatri di Libera Scelta, che all’età di 18 mesi effettuano lo screening per l’autismo con un test chiamato M-CHAT.
I bambini con sospetto disturbo dello spettro autistico vengono inviati alla Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile dove è stata costituita un’equipe specializzata che comprende due medici NPI ( Dott.sse  Angela Aronica e Valentina Carelli) e uno psicologo (Dott.  Alessandro Buran ) che prescrivono eventuali esami strumentali o visite specialistiche
( esempio audiometrica, genetica ) e somministrano test specifici. Successivamente le valutazioni neuropsicomotorie e logopediche sono effettuate dal personale dei Centri Privati Convenzionati con l’ASL di Biella.
Se viene accertata la diagnosi il trattamento prosegue poi in modo integrato sanitario-educativo-scolastico in relazione ai bisogni individuali di ogni bambino e della propria famiglia.

Che cos’è l’autismo?

Si tratta di un disturbo del neurosviluppo  che altera la crescita del sistema comunicativo e i meccanismi che modulano l’interazione sociale; comporta inoltre disturbi del comportamento, limitazioni degli interessi, attività ripetitive e stereotipie. Comprende un gruppo di condizioni con esordio precoce nel periodo dello sviluppo

La conseguenza di queste alterazioni è la comparsa di una disabilità (diversi gradi di espressività) che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale.

Qual è l’incidenza nel Biellese rispetto alla media nazionale? Quanti sono i casi certificati nel nostro territorio?

L’Istituto Superiore di Sanità (ISS), con uno studio promosso e finanziato dal Ministero della Salute dal titolo “Osservatorio nazionale per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico ha confermato i dati attesi relativi alla prevalenza dei disturbi dello spettro autistico in Italia, stimata intorno a 1:100. La prevalenza dei maschi rispetto alle femmine è di 4:1

Attualmente i minori in carico all’ASL di Biella sono così suddivisi: 115, di cui 100 maschi e 15 femmine da 0 a 17 anni.

Un tempo gli autistici erano catalogati genericamente come persone con ritardi mentali. Quali sono gli strumenti che nel corso degli ultimi anni hanno consentito di capire di più questo fenomeno e quindi aumentare il numero di diagnosi?

Diagnosticare ASD correttamente presenta ancora difficoltà, in quanto:

• Non esiste un test biologico per ASD
• Vi sono variabilità nei comportamenti tra vari bambini con ASD
• Vi sono variabilità nei comportamenti nello stesso bambino con ASD in vari contesti e nel corso del tempo/sviluppo
• Vi sono sovrapposizione di sintomi tra ASD e altri disturbi dello sviluppo ( disabilità cognitive, disturbi del linguaggio, ADHD, ansia, etc.)

Tuttavia l’aumento può essere attribuito alla maggior attenzione al fenomeno e alla maggior capacità di effettuare una diagnosi precoce. La diagnosi di autismo è “principalmente” clinica e si deve avvalere di un’equipe multidisciplinare e multiprofessionale.

Quali sono i sintomi principali?

I sintomi principali sono caratterizzati da deficit della reciprocità socio-emotiva ( assenza dei primi sorrisi …), deficit dei comportamenti non verbali utilizzati per l’interazione sociale (assenza dei primi gesti intenzionali quale il gesto di indicare …), interessi o attività ristrette e ripetitive e molto limitate e fisse nel tempo, movimenti e linguaggio steretipati e ripetitivi, iper o iporeattività a stimoli sensoriali

Quando si capisce che un bambino è autistico?

Prima dei due anni di vita è possibile notare la compromissione o l’alterazione nello sviluppo sociale e comunicativo sia con l’osservazione diretta sia con test funzionali specifici che possono essere somministrati dal pediatra di libera scelta e, in caso di sospetto disturbo, approfonditi dallo specialista della Struttura di Neuropsichiatria infantile ( medico NPI e Psicologo dell’Età Evolutiva )

Come funziona il cervello di un bambino autistico?

 Abbiamo parlato di un “disturbo del neurosviluppo” quindi che colpisce la maturazione del cervello. In particolare gli studi hanno dimostrato un alterazione della connettività con un eccesso di connessioni locali e un difetto di connessioni a distanza tra differenti aree funzionali del cervello. Dal punto di vista neurobiologico vi è un’alterazione dei fisiologici meccanismi di mielinizzazione, di pruning e di apoptosi.

Anche la scoperta dei “neuroni a specchio” e lo studio del loro funzionamento nei bambini con autismo ha permesso di spiegare molte delle difficoltà tipiche dell’autismo e la loro disfunzione alla base delle difficoltà nell’anticipazione dello scopo dell’altro che ritroviamo nelle persone con funzionamento autistico.

Come mai a volte i bambini autistici riescono in determinati campi a essere geniali e avere una memoria e capacità superiori alla media?

La mente autistica è una mente iperspecializzata, bravissima in alcune cose e con difficoltà in altre. Questo è stato spiegato attraverso gli studi di connettività per immagini (Trattografia). I soggetti con autismo presentano connessioni che sono ipersviluppate in alcune aree. Quindi riproviamo soggetti che “pensano” per immagini, altri per schemi, altri sono bravissimi nella musica.

Esistono dei fattori di rischio che possono favorire l’insorgenza di questo disturbo?

Vi sono fattori di rischio ambientali aspecifici ( età avanzata dei genitori, basso peso alla nascita … ) e fattori genetici correlabili a mutazioni genetiche note o a trasmissione poligenica

Quanti tipi di autismo esistono?

Le manifestazioni del disturbo variano molto in base al livello di gravità della condizione autistica, al livello di sviluppo e all’età cronologica ed è per questo che si può parlare ormai di spettro. Si fa riferimento alla classificazione del DSM-5 dove si parla di spettro e comprende disturbi che precedentemente erano classificati come autismo infantile precoce, autismo infantile, autismo di Kanner, autismo ad alto funzionamento, disturbo di Asperger ….

Quali sono le cure o i farmaci più efficaci?

Considerato il quadro estremamente complesso ed eterogeneo la terapia è multifattoriale e gli interventi abi/riabilitativi più efficaci sono quelli iniziati ed effettuati in età precoce. Il percorso terapeutico deve modificarsi, in itinere, in funzione dell’età del bambino.

Attualmente non esistono farmaci che agiscono sui sintomi specifici dei Disturbi dello spettro autistico (Sintomi core).

I farmaci  che vengono utilizzati sono per i sintomi comportamentali associati; in caso di agitazione psicomotoria, autoaggressività o per grave disturbo del sonno si può ricorrere ad una terapia farmacologica.